全基因组重测序（Whole Genome Resequencing）
编辑：Simone
2025-04-26 14:11:51
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全基因组重测序是对基因组序列已知的个体进行全基因组范围的测序，并在个体或群体水平上进行差异性分析的方法。随着基因组测序成本的不断降低，人类疾病的致病突变研究由外显子区域扩大到全基因组范围，通过构建全基因组文库，实现在全基因组水平上检测疾病关联的常见、低频、甚至是罕见的突变位点，以及结构变异等，具有重大的科研和产业价值。
预期结果示例图展示
示例图1 各类型SNV在样本中的个数统计。
示例图2 不同类型外显子区域上的SNV类型统计。
示例图3 融合基因预测
示例图4 大量样本的GWAS分析结果
示例图5 肿瘤样本高频率突变基因统计
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